A vállízület rostos ajkainak károsodása, A vállízület elhelyezkedése: részletes leírás - Homorú-domború lencse July
Férfi: 5 éves kortól 60 éves korig Nő: 5 éves kortól 60 éves korig Betegség leírása: Autosomalis, vagy dominánsan öröklődő izombetegség, mely izomsorvadással és főleg az arc- a vállövi- és a karizmok gyengeségével jár. Betegség lefolyása: Mindkét nem egyformán érintett.
Gyerek- és serdűlőkorban jelentkezik, leggyakrabban éves kor között, de év között bármikor előfordulhat. A betegség kezdődhet az arcizom gyengeségével vagy a scapulohumeralis váll, felkar izomcsoport gyengeségével.
Az arcon kezdődő formában a szemhéjzárás nehezített alváskor is részben nyitvamarada betegek nem tudnak fütyülni vagy csücsöríteni, mosolygáskor a szájzúg mozgása elmarad, myopathiás arc megváltoznak a beteg arcvonásaiszegényes arcmimika, a szavak kiejtésének nehézsége jellemzi.
Ebben a betegségben a rágó- szemmozgató- és garagizmok megkíméltek. Ezt követően terjed ki a vállövi- és felkarizmokra.
A vállövi izmok gyengeségével induló formában a tünetek hasonlóak, de értelemszerűen az arcon később jelentkeznek. Ennek következtében a korai tünetekhez tartozik az, hogy a beteg nem tudja feje fölé emelni karját, másik kezével "dobja a karját", scapula alata elálló lapockacsapott vállak, gyengülő pectoralis izomzat lapos mellkas jellemzi.
A betegség progressziója során végül a medenceövi izomzat is károsodik, emiatt a járás, futás, ugrás nehezített.
Az izomtünetekhez süketség, a szemideghártya ereinek kanyargossága, szívritmuszavarok ritka és pectus excavatus tölcsérmell társulhat. Az intellektus normális.
- Homorú-domború lencse A vállízület elhelyezkedése: részletes leírás Három csontképződés óriási mobilitást biztosít a vállízületben: a combfélék fejét, a lapocka glenoid ízületi üregét és a kulcscsontot.
- Egy ízület felbukkan a térdben
- A vízszintes síkban a hajlítás és a hosszabbítás teljes amplitúdója nem éri el a ° -ot.
- Они ступили в ее проем, сделали несколько шагов по коридору и совершенно неожиданно для себя очутились вдруг в огромной круглой камере, стены которой плавно сходились в трехстах футах над их головами.
Az izomgyengeség és izomsorvadás nagyon lassan progrediál. Laboratoriumi adatok közül kiemelendő az enyhén emelkedett CK-szint kreatinin-kináz.
Genetikailag, klinikailag heterogén, veleszületett izomdystrophia.